半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病，发病率很高。半乳糖血症患儿若进食乳汁或乳类制品，可出现一系列负面效应，如腹泻、呕吐、黄疸等，接着出现脱水、体重不增和肝实质损害，1—2月内出现白内障，生后1年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品，上述症状还会继续下去。

  此病的发病机制，是由于基因缺陷而致半乳糖1-磷酸-尿苷转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果，是该病的主要诊断依据。

  病人以饮食治疗为主，即停止哺乳和喂其他乳类制品，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早，息儿发育前景越好。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下，从孕期开始就给孕妇进食无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，这就是对该类患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。

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